Были проведены исследования в институте биомедицинских открытий Монаша в Мельбурне. На примере мышей ученные показали, что ингибирование гена BRCA1 влияет на размер приплода и качество яйцеклеток.
Гены BRCA1 и BRCA2 несут в себе информацию о белках, которые способны восстанавливать двухцепочечные разрывы ДНК. Если один из генов повреждается мутацией, то в клетках синтезируется нефункционирующий белок, а другие пути восстановления ДНК не способны полностью восстановить утраченную функцию. То есть при такой мутации ДНК не может эффективно восстанавливаться при повреждении, что приводит к накоплению ошибок в геноме и злокачественной трансформации клетки. Профессоры установили, что 1 из 350 женщин имеют мутацию в этих генах, что повышает вероятность развития рака груди и яичников.
Используя уникальную модель мыши с целенаправленной потерей гена BRCA1 именно в яйцеклетках, был проведен анализ плодовитости на протяжении всей репродуктивной жизни. И наблюдения показали, что мыши производят меньший помет, а скорость созревания яйцеклеток снижается на 45%, но продолжительность их репродуктивной жизни не меняется. На примере мышей ученные доказали, что BRCA1 имеет особую важность для обеспечения нужного качества и продуктивности яйцеклеток. Это исследование имеет большое значение для женщин, у которых мутировали гены BRCA, чтобы предпринимать дальнейшие действия в планировании семьи, например, заморозка яйцеклеток. Так как у таких женщин большой риск заболевания раком, а лечение может навредить фертильности.
Существует второе исследование, которое было опубликовано недавно, изучает взаимосвязь между раком и бесплодием путем анализа периодичности рака у женщин с первичной недостаточностью яичников и их родственников. Анализ проводился на историях болезней онкологии в штате Юта (США) с 1995 по 2022. Было обнаружено, что у женщин с первичной недостаточностью яичников повышен риск развития рака груди и яичников, а у их родственников второй степени родства был риск развития рака груди и толстой кишки. И даже у родственников второй и третей степени родства есть риск развития рака простаты и первичной недостаточности яичников. Во втором исследовании хоть и не были проведено изучение о мутации генов BRCA, но профессоры отметили, что это явление увеличивает риск развития вышеупомянутых видов рака.
